რა არის ნამგლისუჯრედოვანი დაავადება (და როგორ ხდება მისი მკურნალობა)?
ჯანმრთელობის განათლებაცილებიანი უჯრედების დაავადება (SCD) არის სისხლის მემკვიდრეობითი დარღვევების ჯგუფი, რომლებიც გავლენას ახდენენ სისხლის წითელ უჯრედებზე, კონკრეტულად კი ამ უჯრედებში მოლეკულაში ჰემოგლობინი, რომელიც ჟანგბადს აწვდის უჯრედებს მთელ სხეულში. თანახმად დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრები (CDC), ეს მდგომარეობა მილიონობით ადამიანს აწუხებს მთელს მსოფლიოში, მათ შორის 100,000 ადამიანი შეერთებულ შტატებში.
როგორ ხდება ნამგლისუჯრედოვანი დაავადება?
იმისთვის, რომ ადამიანს ჰქონდეს ნამჯენი უჯრედული დაავადება, ორივე მშობელმა შვილს უნდა გადასცეს ჰემოგლობინის გენის დეფექტური ფორმა. თუ მხოლოდ ერთი მშობელი გადის გენს, ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს ნამგლისებრი უჯრედის თვისებას. ეს ნიშნავს, რომ მათ სისხლს შეიძლება ჰქონდეს ნამგლისებრი უჯრედები, მაგრამ ისინი ჩვეულებრივ არ ავადდებიან.
ციყვიანი პაციენტებისთვის დამახინჯებული ჰემოგლობინის მოლეკულებია, რომლებიც სისხლის წითელ უჯრედებს ნამგლის, ან ნახევარმთვარის ფორმად გადაჭიმავს. ეს უჯრედები ხისტია, მათი მემბრანა დაზიანებულია და ადვილად განადგურებულია. მიუხედავად იმისა, რომ ნორმალური სისხლის წითელი უჯრედები სხეულის მიმოქცევაში ცხოვრობს 120 დღის განმავლობაში, ნამგლისებრი უჯრედები დაახლოებით 18 ან 19 დღეს ცხოვრობენ. მწვავე უჯრედები ბლოკავს მცირე სისხლძარღვებს (კაპილარებს), რაც ანელებს სისხლის მიმოქცევას სხვადასხვა ორგანოებში და შეიძლება გამოიწვიოს ორგანოს გრძელვადიანი დაზიანება.
მიუხედავად იმისა, რომ პირველადი ანომალია წითელ უჯრედშია, ნამგლისებრი დაავადება მულტისისტემური დაავადება ხდება, ამბობს აბდულა კუტლარი, მედიცინის დოქტორი , მოზრდილთა ჰემატოლოგი და ავგუსტას უნივერსიტეტის Sickle Cell Center- ის დირექტორი. კლინიკური გართულებები გავლენას ახდენს სხეულის ყველა ორგანოზე თავიდან ბოლომდე. ეს ასოცირდება ინსულტთან, ახდენს გავლენას თვალებზე, ფილტვებზე, ელენთაზე და ძვლებზე.
ციკლის უჯრედების დაავადება უმეტესად აწუხებს ხალხს, რომელთა წინაპრები მოვიდნენ სუბსაჰარული აფრიკიდან, დასავლეთ ნახევარსფეროს ესპანურენოვანი რეგიონებიდან (სამხრეთ ამერიკა, კარიბები და ცენტრალური ამერიკა), ინდოეთიდან და შუა აღმოსავლეთისა და ხმელთაშუაზღვისპირეთის ქვეყნებიდან. ცილებიანი უჯრედების დაავადება უფრო ხშირად ხდება იმ ადამიანების ქვეყნებში, სადაც მალარია არის გავრცელებული - დღეს ან წარსულში. ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ ნამგლისებრი უჯრედის თვისება, მალარიის წინააღმდეგ გადარჩენის მეტი შანსი აქვთ.
ციკლის უჯრედების დაავადება ხდება ყოველი 365 ზანგიდან დაბადებული 1; 13 – დან 1 – დან 1 – მდე შავკანიანი ბავშვი დაბადებულია ნამგლისებრი უჯრედისობით.
დაკავშირებული: 9 კითხვა, რომლითაც ექიმს უნდა დაუსვათ, ხართ თუ არა შავი, მკვიდრი ან ფერის ადამიანი
ნამგლისებრი უჯრედების დაავადების ტიპები
ნამგლის უჯრედის დაავადება ფართო ტერმინია, რომელიც მოიცავს მდგომარეობის სხვადასხვა ფორმას. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ტიპის SCD:
- ნამგლისუჯრედოვანი ანემია (HbSS):ამ ფორმის SCD- ს მქონე ადამიანები თითოეული მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებენ ერთ ნამგლის უჯრედულ გენს. ნამგლისუჯრედოვანი ანემია, როგორც წესი, ნამგლისუჯრედოვანი დაავადების ყველაზე სერიოზული ფორმაა.
- Sickle ჰემოგლობინის დაავადება (HbSC):ამ ტიპის SCD– სთან ერთად, ერთი ნამგლისებრი უჯრედის გენი მემკვიდრეობით გადაეცემა ერთი მშობლისგან, ხოლო მეორისგან, პათოლოგიური ჰემოგლობინის გენი, სახელწოდებით C. ეს, როგორც წესი, SCD– ის უფრო მსუბუქი ფორმაა.
- Sickle ბეტა თალასემია (HbS ბეტა თალასემია):ადამიანები, რომლებსაც აქვთ SCD- ის ეს ფორმა, ერთი ნამგლისებრი უჯრედის გენი მემკვიდრეობით მიიღებენ ერთი მშობლისგან და ერთი გენი ბეტა თალასემიისთვის ( ანემიის ტიპი ) სხვა მშობლისგან. არსებობს ბეტა თალასემიის ორი ტიპი: 0 და +. Hbs ბეტა 0-თალასემია ნამგლისებრი უჯრედების დაავადების უფრო მძიმე სახეობაა, ხოლო Hbs ბეტა + უფრო მსუბუქია.
ნამგლისებრი უჯრედების დაავადების სიმპტომები
ნამგლისუჯრედოვანი დაავადების მქონე ადამიანები, ჩვეულებრივ, იწყებენ მდგომარეობის ნიშნებს, როდესაც ისინი ახალგაზრდები არიან, დაახლოებით 5 თვის ასაკში. ამ ასაკზე მცირეწლოვან ბავშვებს არ აღენიშნებათ სიმპტომები, რადგან ნაყოფის ჰემოგლობინი იცავს მათ წითელ უჯრედებს ნამგლისგან. ასაკის მატებასთან ერთად, ნამგალი ჰემოგლობინი ცვლის ნაყოფის ტიპს.
SCD– ის სიმპტომები და გართულებები განსხვავებულია თითოეული ადამიანისთვის და შეიძლება განსხვავდებოდეს მსუბუქიდან მწვავედ. ნამგლისებრი უჯრედების დაავადების ყველაზე გავრცელებული გართულებაა ძლიერი ტკივილი, რომელსაც ეწოდება ეპიზოდები ან ტკივილის კრიზისი, რაც შეიძლება მსუბუქიდან მწვავედ მიმდინარეობდეს. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ნამეტანი უჯრედები პატარა სისხლძარღვებში გადიან, იჭედება და დაბლოკავს სისხლის ნაკადს. ამას ეწოდება ნამგლისებრი უჯრედების კრიზისი და ეს არის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი საავადმყოფოში ჩასვლის პაციენტებში. სხვა გართულებებია:
- ხელ-ფეხის სინდრომი: ეს შეშუპება ხელებსა და ფეხებში, ჩვეულებრივ, SCD– ის პირველი სიმპტომია.
- ანემია:ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების ნაკლებობა ჟანგბადის გადასატანად იწვევს მწვავე ანემიას, სადაც SCD– ს მქონე ადამიანები იგრძნობენ დაღლილობას, თავბრუსხვევას ან შებინებას და მძიმე შემთხვევებში სუნთქვა უჭირთ.
- ინფექცია :SCD– ით დაავადებული ადამიანები, განსაკუთრებით მცირეწლოვანი ბავშვები, განიცდიან ინფექციის რისკს ელენთის დაზიანების გამო.
- მწვავე გულმკერდის სინდრომი :ეს მდგომარეობა პნევმონიის მსგავსია და იგრძნობა გულმკერდის არეში, ხველა, სუნთქვის გაძნელება და ცხელება. ეს შეიძლება იყოს სიცოცხლისათვის საშიში.
- ელენთის სეკვესტრი :სიცოცხლისათვის საშიში ეს მდგომარეობა ხდება მაშინ, როდესაც დიდი რაოდენობით ნამეტანი უჯრედები ხაფანგში არიან ელენთაში და იწვევს მის გაფართოებას.
- ფეხის წყლულები :ტრავმა, ინფექცია, ანთება და სისხლძარღვებში ცუდი მიმოქცევა იწვევს წყლულს ფეხის ქვედა ნაწილში.
როგორ ხდება ნამგლისებრი დაავადების დიაგნოზი?
სისხლის ტესტი ერთადერთი გზაა ნამგლისებრი უჯრედის დაავადების დიაგნოზის დასადგენად ან იმის გასარკვევად, ვინმე ატარებს თუ არა ნამგლის უჯრედულ გენს, რომელიც შეიძლება გადაეცეს ბავშვს.
ჯანდაცვის პროვაიდერი მოზრდილებში მიიღებს სისხლს მკვრივი ვენიდან, ხოლო ჩვილებში და მცირეწლოვან ბავშვებში თითს ან ქუსლს. აშშ-ში ახალშობილებს რეგულარულად უტარდებათ ნამგლისებრი დაავადებების გამოკვლევა. სისხლის ამოღების შემდეგ ლაბორატორია ათვალიერებს დეფექტური ჰემოგლობინის ნიმუშს.
ბევრჯერ, ადამიანები, რომლებსაც აქვთ ნამგლის უჯრედის გენი, შემდეგ მიმართავენ გენეტიკურ მრჩეველს, რომელიც ეხმარება პაციენტებს და მათ ოჯახებს გაიგონ გენეტიკური ინფორმაცია და როგორ მოქმედებს ეს მათ სამედიცინო დახმარებაზე ან მათი მდგომარეობის მართვაზე.
შეიძლება ნამკურნალევი უჯრედის განკურნება?
ნამგლისებრი უჯრედის დაავადებით ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს, მაგრამ მაინც შესაძლებელია სრული და ჯანმრთელი ცხოვრება. უკანასკნელი 20-30 წლის განმავლობაში სამედიცინო გამოკვლევებმა, ზრუნვამ და განათლებამ ნამგლისებრი უჯრედის დაავადების შესახებ ხელი შეუწყო ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების ხედვის გაუმჯობესებას.
ახალგაზრდებში SCD– ით გარდაცვალების რიცხვი აქვს მნიშვნელოვნად დაეცა ბოლო რამდენიმე ათწლეულის განმავლობაში, 9.3% -დან 1975 წელს 2.6% 1989 წლისთვის . რომ უფრო ბოლოდროინდელი კვლევა გვიჩვენებს, რომ აფროამერიკელი ბავშვების სიკვდილიანობა 16% –ით შემცირდა 68% –ით. მკვლევარებმა დააკლეს შემცირება 2000 წელს გამოშვებული პნევმოკოკური ვაქცინით. SCD– ით დაავადებული ადამიანები ნაკლებად არიან დაცული სერიოზული და მომაკვდინებელი დაავადებებისგან, როგორიცაა პნევმონია.
მიუხედავად იმისა, რომ ნამეტანი უჯრედული დაავადებების მქონე ბავშვები უფრო მეტხანს ცხოვრობენ, მდგომარეობა კვლავ უკავშირდება ა უფრო ხანმოკლე სიცოცხლე მოზრდილებში . კვლევამ აჩვენა, რომ სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობაა 42 წელი ქალებისთვის და 38 წელი მამაკაცებისთვის.
მიუხედავად იმისა, რომ პედიატრებზე ზრუნვა დაჩქარდა ახალი სამკურნალო ცენტრებისა და აქტიური პრაქტიკოსი სპეციალისტების მიერ, ზრდასრული პაციენტები კვლავ განიცდიან ჯანდაცვის სისტემის ხარვეზებს.
მას შემდეგ, რაც ნამეტანი უჯრედისით დაავადებულმა ადამიანმა 18 ან 19 წელს მიაღწია, მათ მოუწევთ დატოვონ პედიატრიული სივრცე და სამწუხაროდ, ეს არის წერტილი, სადაც ზოგი ადამიანი კლდიდან ვარდება, ამბობს ბარბარა ჰარისონი, გენეტიკური მრჩეველი და საზოგადოების ურთიერთობისა და განათლების დირექტორი. Sickle Cell დაავადებათა ცენტრი ჰოვარდის უნივერსიტეტის საავადმყოფოში. არ არსებობს საკმარისი კვალიფიციური, მცოდნე ჰემატოლოგები, რომლებიც გაწვრთნილი არიან ნამჯუჯრედ დაავადებაზე და კარგად იცნობენ მოზრდილებში გართულებებს.
კიდევ ერთი გამოწვევა: კვლევის დაფინანსება. ციკლის უჯრედების დაავადება ერთ – ერთი ყველაზე გავრცელებული სიცოცხლისათვის საშიში გენეტიკური დაავადებაა აშშ – ში. მას მაინც იღებს მნიშვნელოვნად ნაკლებია კვლევის დაფინანსება ვიდრე სხვა გენეტიკური დარღვევები, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, უთანასწორობა ზოგიერთს ადანაშაულებს სისტემურ რასიზმზე ჯანდაცვაში. ნამგლისებრი უჯრედების დაავადების მოლეკულური და გენეტიკური საფუძველი ერთ-ერთი პირველი აღმოჩნდა ადამიანის დაავადებებში, მაგრამ ჩვენ საკმაოდ ჩამორჩებით მკურნალობისა და ნაბიჯების გადადგმას, რაც მდგომარეობის განკურნებაში დაგვეხმარება, ამბობს ჰარისონი.
ახლავე, ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა (რომელსაც ძვლის ტვინის გადანერგვასაც უწოდებენ) ერთადერთი სამკურნალო საშუალებაა ნამგლის უჯრედული დაავადებისთვის. ამ პროცედურის დროს ექიმები ატარებენ ჯანმრთელ უჯრედებს (ღეროვან უჯრედებს) სხეულში დაზიანებული ან დაავადებული ძვლის ტვინის შესაცვლელად. სხეული ქმნის ძვლის ტვინში სისხლის უჯრედებს ძვლის ცენტრში. უფრო ხშირად, ექიმები იყენებენ სისხლის და ძვლის ტვინის გადანერგვას ჯანმრთელი დონორებისგან SCD განკურნების მიზნით, მაგრამ პაციენტებს სჭირდებათ დონორი მსგავსი ძვლის ტვინის მქონე ადამიანისგან. ტრანსპლანტაციამ შეიძლება ზოგჯერ გამოიწვიოს სერიოზული გვერდითი მოვლენები და სიკვდილიც კი, და ისინი ფართოდ არ არის ხელმისაწვდომი აშშ-სა და ევროპის ფარგლებს გარეთ.
ჰორიზონტზე კიდევ ერთი შესაძლო განკურნებაა გენური თერაპია . იგი გულისხმობს ძვლის უჯრედების, რომლებიც ქმნიან სისხლისა და იმუნური უჯრედების ძვლის ტვინიდან ან სისხლიდან ამოღებას და გენის დამატებას, რომელიც ნაკლია ნამგლისებრი უჯრედული დაავადების მქონე ადამიანებში. შემდეგ ექიმები უბრუნებენ უჯრედებს პაციენტს, რაც იწვევს სხეულს ანთების საწინააღმდეგო ჰემოგლობინის წარმოქმნით. მკვლევარები კვლავ ატარებენ კლინიკურ კვლევებს, მაგრამ საწყისი შედეგები იმედისმომცემია.
ამ დროისთვის ეფექტური მედიკამენტები კრიტიკულია. უფრო მეტი თერაპია გვჭირდება, სანამ მაღალტექნოლოგიურ, მაღალრესურსულ თერაპიებზე ვმუშაობთ, როგორიცაა STEM უჯრედების გადანერგვა და გენური თერაპია, ამბობს დოქტორი კუტლარი.
ციყვიანი მკურნალობა
SCD– ით უფრო ხანგრძლივი ცხოვრების პირველი ნაბიჯი არის ხარისხის სამედიცინო დახმარების აღმოჩენა ამ მდგომარეობის ექსპერტებისგან. შემდეგ, მედიკამენტი, რომელიც შეესაბამება თქვენს სპეციფიკურ სიმპტომებს.
ჰიდროქსიურეა
ნამგლისებრი უჯრედების დაავადების სტანდარტული მკურნალობაა ჰიდროქსიურეა , მედიკამენტები, რომლებსაც ჯანდაცვის პროვაიდერები პირველად იყენებდნენ კიბოს სამკურნალოდ. SCD– ით დაავადებული ადამიანები იღებენ უფრო მცირე დოზას და ის ზრდის ნაყოფის ჰემოგლობინს, ხოლო მდგომარეობის მრავალი გართულების ბლოკირებას - ნამგლისებრი უჯრედების კრიზისების შემცირებას, საავადმყოფოში ვიზიტებს, პნევმონიის მოვლენებს და სისხლის გადასხმის აუცილებლობას.
ბოლო წლების განმავლობაში ფარმაცევტული კომპანიები დაინტერესდნენ ნამგლისებრი უჯრედების დაავადების ახალი მკურნალობის შემუშავებით. ეს ნაწილობრივ განპირობებულია თერაპიის არარსებობით და იმის გამო, რომ ნამგლისებრი უჯრედული დაავადება წარმოადგენს სხვა პირობების სამკურნალოდ, როგორიცაა სისხლძარღვების ანთება და დაავადებები.
ენდარი (L- გლუტამინის პერორალური ფხვნილი)
2017 წლიდან, აშშ-ს სურსათისა და წამლის ადმინისტრაცია (FDA) დაამტკიცა ნამკურნალევი უჯრედული დაავადების ახალი მკურნალობა, პირველი ათწლეულების განმავლობაში. ენდარი ( L- გლუტამინის ორალური ფხვნილი ) არის 5 წელზე უფროსი ასაკის SCD დაავადებული ადამიანებისთვის. პრეპარატი, ფხვნილი, რომელიც მიიღება პერორალურად, მოქმედებს როგორც ანტიოქსიდანტი, ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული სერიოზული გართულებების შესამსუბუქებლად. მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ ადამიანები, რომლებიც ენდარის ღებულობენ, აქვთ ნაკლები ნამგლისუჯრედოვანი კრიზისი და მიემგზავრებიან საავადმყოფოში, ასევე აქვთ უფრო მოკლე დროში საავადმყოფოში ყოფნა.
Oxbreaker (voxelotor)
2019 წელს FDA– მ სწრაფად გაითვალისწინა დამტკიცება ოქსბრიტა (ვოქსელოტორი), პირველი პრეპარატი, რომელიც მკურნალობს ნამეტანი უჯრედული ანემიის მიზეზებს, მხოლოდ მისი სიმპტომების ნაცვლად. Oxbryta– სთან ერთად, ნამგლის უჯრედები ნაკლებად იკვრება და ქმნიან ნამსხვრევის ფორმას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ჰემოგლობინის დაბალი დონე სისხლის წითელი უჯრედების განადგურების გამო, თქვა რიჩარდ პაზდურმა, FDA– ს ონკოლოგიის ბრწყინვალების ცენტრის დირექტორმა (OCE) ახალი ამბების გამოშვება, რომელიც აცხადებს მკურნალობას . ეს თერაპია უზრუნველყოფს მკურნალობის ახალ ვარიანტს ამ სერიოზული და სიცოცხლისათვის საშიში მდგომარეობის მქონე პაციენტებისთვის. Oxbryta არის 12 წლის და უფროსი ასაკის ბავშვებისა და მოზარდებისათვის.
ადაკვეო (კრიზანლიზუმაბი-ტმკა)
FDA 2019 წლის ბოლოს კიდევ ერთი პრეპარატი დაამტკიცა Adakveo (კრიზანლიზუმაბი- tmca), რომელიც ამცირებს ნამგლისებრი უჯრედების კრიზისებს მოზრდილებში და 16 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში. მედიკამენტი არის ინექცია, რომელსაც SCD– ს მქონე ადამიანები იღებენ ინტერვალებით, თავიდან ყოველ ორ კვირაში ერთხელ და შემდეგ იკლებს თვეში ერთხელ.
ავგუსტას უნივერსიტეტის Sickle Cell Center იყო ამ მკურნალობის მთელი ქვეყნის მასშტაბით ჩატარებული კვლევის ნაწილი და დოქტორი კუტლარი ამბობს, რომ პაციენტების მხრიდან რეაქცია აბსოლუტურად პოზიტიური იყო. კვლევის დასრულების შემდეგ, რამდენიმე პაციენტი მოვიდა ჩვენთან და გვითხრა: ‘თავს უკეთესად ვგრძნობდი, როდესაც ამ ინფუზიებს ვიღებდი. არსებობს რაიმე გზა, რომ შეგიძლია ამის დაბრუნება? ’ასე რომ, მოკლედ, ეს იყო დადებითი გამოცდილება პაციენტის თვალსაზრისით.
| ნამგლის უჯრედების დაავადების მკურნალობა | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| წამლის სახელი | წამლის კლასი | ადმინისტრაციული მარშრუტი | სტანდარტული დოზა | Გვერდითი მოვლენები | მიიღეთ კუპონი |
| ჰიდროქსიურეა (დროქსია, ჰიდრეა, სიკლოსი) | ანთიმეტაბოლიტი | ზეპირი | დღეში ერთი 200-400 მგ კაფსულა | თავბრუსხვევა, ძილიანობა, კუჭის ტკივილი, ყაბზობა, დიარეა, გულისრევა, ღებინება და მადის დაკარგვა | მიიღეთ კუპონი |
| L- გლუტამინის პერორალური ფხვნილი ( ენდარი ) | Ამინომჟავის | ზეპირი | 10-30 გრამი დღეში ორჯერ შერეულ საკვებში ან სასმელებში | ყაბზობა, გულისრევა, თავის ტკივილი, მუცლის ტკივილი, ხველა, კიდურის ტკივილი, ზურგის ტკივილი და გულმკერდის ტკივილი | მიიღეთ კუპონი |
| ვოქსელოტორი (Oxbryta) | ჰემოგლობინის ჟანგბადი-აფინობის მოდულატორი | ზეპირი | დღეში ერთი 1500 მგ ტაბლეტი მიღებულია საკვებთან ერთად ან მის გარეშე | თავის ტკივილი, დიარეა, მუცლის ტკივილი, გულისრევა, დაღლილობა, გამონაყარი და სიცხე | მიიღეთ კუპონი |
| კრიზანლიზუმაბი- tmca (წყალი) | P- სელექტინის ინჰიბიტორი | ინექცია | 5 მგ ინექციები 0 და 2 კვირაში და შემდეგ ყოველ 4 კვირაში | გულისრევა, სახსრების ტკივილი, ზურგის ტკივილი და სიცხე | Გაიგე მეტი |
ნამგლისებრი უჯრედების დაავადების მქონე ადამიანები ასევე გაიცემა რეცეპტი ს გარეშე ქრონიკული ტკივილის დროს გამოწერილი მედიკამენტები და შეიძლება დაგჭირდეთ სისხლის გადასხმა ისეთი გართულებების მკურნალობა, როგორიცაა ანემია ან ინფექციები.
Sickle უჯრედის რესურსები
შეერთებული შტატების კონგრესმა სექტემბერი დაასახელა როგორც Sickle Cell Awareness of National Sickle Cell, რომელიც ხელს შეუწყობს ნამგლის უჯრედების დაავადების კვლევისა და მკურნალობის ცნობიერების ამაღლებას. ამ მდგომარეობის შესახებ მეტი ინფორმაციის მისაღებად ეწვიეთ:
